Jovem passa por 36 médicos antes de descobrir doença rara mortal
A ataxia de Friedreich (AF) é uma doença rara e neurodegenerativa que afeta a coordenação motora e reduz a expectativa de vida dos pacientes. Estima-se que cerca de 15 mil pessoas no mundo convivam com a condição e 700 delas estão no Brasil, uma delas é o jovem Renan Treglia, de 24 anos.
Renan descobriu que tinha a doença após vários anos de sintomas como desequilíbrio, quedas frequentes e dificuldades em atividades cotidianas. Após consultar 36 médicos, ele foi diagnosticado com AF em 2020, confirmando um longo processo de busca por respostas. As informações são do portal Metrópoles.
A doença é causada por uma mutação genética e leva à degeneração dos nervos, afetando principalmente o sistema nervoso, o coração e as glândulas, podendo evoluir para perda auditiva, problemas de fala e deficiência visual. A média de idade de óbito entre pacientes é de 37 anos.
A ataxia de Friedreich não tem cura, e os tratamentos disponíveis buscam aliviar os sintomas, como fisioterapia e medicamentos para dor e cãibras. Renan abandonou o sonho de ser piloto de avião devido à progressão da doença e hoje faz pilates e musculação para tentar retardar os efeitos da condição.
Recentemente, uma nova esperança surgiu com a aprovação de um medicamento chamado omaveloxolona, que está em análise na Anvisa. Embora não cure a doença, o remédio pode estabilizar os sintomas e retardar a progressão da ataxia.
